分子可诊断专家韩健：叫停基因测序的是与非

仍未有两周在欧英美两各地区，见到议论最多的就是有关各地区宁远生计生委配通告终止基因探测技术开配的临床研究领域的事。

有关高通量基因组产前病因，我仍未讨论过不少（参见所作该网站新浪。编者注）。可是对宁远宝鸡市的立刻终止，还是有些感官值得和大家回馈。

首先，我认为终止是对的。既然各地区有涉及法律，就要按照法律计算机系统办：的公司必要按照计算机系统有关单位产品线。看上去这是一个很立刻的决定，其实也是必然。宁远宝鸡市也是无奈，他们多次调解涉及的公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦出事，责任就首先在各地区独立机构。

终止不是问道作法不物理，终止是问道一些的公司的做法已对，存在高风险。按照宁远宝鸡市的解释，高通量基因组的仪器，阴离子，软件，都无法经过临床研究验证，所以终止。

下图是我以前介绍过的英美两国Sequenom的公司技术开配总监致辞的一个大屏幕：

无创产前病因的最主要疑虑就是母血当中新生儿DNA酸度小（不等13%）而且变化范围周长（2%~35%）。就是问道，有的分娩血当中新生儿DNA来得多，有的则常常。这就给实际操作带给一个很棘手的疑虑：如何能吻合表征研究每个分娩肝脏当中新生儿DNA的酸度？

有关技术开配疑虑，我建议大家去读读无创产前病因技术开配的开拓者，香港当中文大学的Dennis Lo的有关近期。据他介绍，如果母血当中新生儿DNA占游离DNA总计的10%，那么，多一条21号染色体所带给的“多余”接收机显然是新生儿DNA的5%。这么大幅度的上升无需非常正确地的表征作法才能探测到。英美两国最先做无创产前病因的的公司，也是和Dennis合作伙伴的的公司，Sequenom，有独特的表征作法，通过探测突变DNA在母血当中的人口比例来调适实验误差。

欧英美两各地区的公司是如何表征的？格外让我顾虑的是，因为竞争激化，欧英美两各地区的公司提供无创产前病因的公共服务费都远远很较低欧美国家的价格比。因为Illumina的公司提供的阴离子价格比是一定的，所以利润密闭极小。能把价格比增加得这么较低，就无需把许多病人古生物学家合并起来独自一人基因组（pooling), 一次基因组结合的古生物学家越远多，不等价格比就越远便宜。欧美国家也pool，但是pool的大小无需严格临床研究验证。pool越远不行，探测那5%DNA能源消耗的敏感性也就越远较低，假复数的几率就越远大。所以，在技术开配上，欧英美两各地区和欧美国家比仍未走样了，也就格外无需通过严格的临床研究验证来确实这是切实可行的。

宁远宝鸡市的这个终止通告，让我们貌似到上个世纪初终止PCR的有关原则上。以前终止PCR病因也是因为该技术开配被不道德，扩增产物污染普遍，假HIV结果到处可见，宁远生部不得不终止整顿。

可是，是否有人想过，于是便终止PCR和今天终止基因基因组给当中华人民共和国人类医护工业带给了什么负面影响？于是便终止PCR是否因为无法幸而病因上升了社才会制度肝炎病人的总计？终止PCR是否使得许多在人类技术开配服务业创业者的的公司失去了重回亚太地区产品线的机才会？终止郭氏无创产前病因是否才会上升患儿人口老龄化？尽快新制度对物理和社才会制度都有效用。

所以，虽然我提议宁远宝鸡市有关终止的原则上，但是我格外期望宁远宝鸡市能网开一面，让苹果电脑开配、苹果电脑有格外多的机才会重回临床研究实践。宁远宝鸡市指出有“三市”，可是，无论是非典，还是禽流感，都确实那个“三市”本来操作起来很难，所致太多，不够透明。

一个现成的程序就是英美两国行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府独立机构CMS(The Centers for Medicare Wild Medicaid Services)管，管理独立机构近25万个研究中心。FDA管的公司生产线出来的产品线，而CMS则管研究中心公共服务。只要是有CLIA营业执照的研究中心，他们自己研配的制剂、技术开配等也可以法律依据重回临床研究，合理收费。

不过，仍未有FDA也多次指出要阻挠管理独立机构CLIA研究中心，因为以前无法快递的业务，研究中心公共服务范围极小，所以高风险极小。一旦出事，负面影响并不大。可是现在有了快递的业务，一个研究中心的公共服务对象可以卫星频道，所以相应的高风险也上升了，和的公司的产品线不相上下。

可是，如果无法CLIA研究中心程序，苹果电脑开配只有通过了FDA才能重回临床研究，那很可能英美两国也没有成为医护病因服务业的创新主导者。英美两国有4个提供无创产前病因的的公司，无法一个是FDA准许的，都是CLIA。

当中华人民共和国必要仿效英美两国CLIA程序，终止产品线，重启公共服务。这样即能控制高风险，也能加速苹果电脑开配的临床研究领域。闭馆类似CLIA的研究中心管理独立机构程序，才会观赏大量社才会制度资金不足，提高医护质量和灵活性。但愿筹委才会期间有代表提出涉及国会。

难忘互动（执笔者该网站帖子）：

@求导：终止产品线，闭馆公共服务。公共服务要由行政监督，护士与物理家组成委员才会来辨别吻合性。惊觉各种皮包的公司各大般冒出来曾为可以基因基因组预测健康与岁数及各种疾病，还有有钱不赚钱非君子的基因组的公司们也大笑要出心理疾病病因基因组的时候，再不终止就要出大乱子了！

@AfterToday：技术开配符合管制的拒绝是对的。但“如何能吻合地研究每个分娩肝脏当中新生儿DNA的酸度？”为最主要难题，韩芝加哥大学，怎么好像您实际上有心呀，哎，多想到史籍吧。问道问道政策不用人想到您不懂。sequenom不pool抽样？

@人类技术开配创新创业者-韩健 恢复 @AfterToday 对新浪 【宁远宝鸡市终止基因基因组的是与非】的批评家： "Sequenom当然pool, 不过无法pool得那么不行。我是有心？郭氏侵入性我不是交家，是家交，两代人的努力。你自己多想到史籍吧。"

@AfterToday：嗯，肝脏侵入性您是家交，拿蛋白连和时间辨认出竞争，勇气可嘉。诚然，在无法法规的时候，总有人才会不择手段，欧英美两各地区无需的是常规和管制。但不能因为终止就问道欧英美两各地区有种种“大环境”。您看到大环境了？凭什么问道欧英美两各地区混得不行？有数据？有判读？

@人类技术开配创新创业者-韩健 恢复 @AfterToday 对新浪 【宁远宝鸡市终止基因基因组的是与非】的批评家： "我并无法问道欧英美两各地区有大环境。只是问道终止有理。无法大环境格外好，按照规章制度有关单位，有何不妥？我格外期望意图另开重回产品线的程序，让CLIA程序在欧英美两各地区重启。"

@AfterToday：怀疑您问道的最主要难题是如何吻合量度新生儿DNA酸度；您想到您是侵入性家交，问道欧英美两各地区比sequenom混得不行；怀疑您如何想到欧英美两各地区混得不行；环绕回头又问道原文当中的CLIA……您是交家！

@Whale-T：“通告”里面有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师问道的有道理。

@生命de工程师：CLIA证书对于研配和生产线是非常适合的。

所作简介：韩健，英美两国HudsonAlpha研究院副教授。从事分子鉴别病因SDK技术开配的开配和免疫组库基础科研院所。