ARNT2变异可致新的先天畸形综合征
2021-11-03 09:05 来源：新余男科医院
Fig: ARNT2凋亡凋亡分析
当中枢神经系统(CNS)的成年期涉及一系列比较繁复的事件，有数繁复的维度与小时上协转录制线粒体信号传导，线粒体迁移，增殖与分立。在胚胎期CNS当中，水溶性螺旋状-一个环-螺旋状RNA凋亡在转录线粒体分立、保持稳定线粒体循一个环当中起不可或缺作用。来自英国大欧蒙德巷儿童医院儿童健康科学研究院与内分泌科的Emma A. Webb等对批在的一种先天畸形症进行遗传学家科学研究，并将科学研究结果出版在2013年9月10日《脑》(Brain)周报上。原作者发现可字符水溶性螺旋状-一个环-螺旋状RNA凋亡的ARNT2凋亡上存在一种移码凋亡，随之而来了该先天畸形症。
原作者在一个有六名患儿且血缘紧密的后裔当中发现了一种不曾报导过的症，其形态为继发性（出生后的）小头畸型伴额颞叶成年期不全、恶性肿瘤垂躯血清素缺乏、严重的听觉损害与胰脏泌尿道诱发。原作者对该后裔进行进一步的遗传学家科学研究，纯合子定位与遗传物质脱氧核糖核酸测定说明了了病人的ARNT2凋亡(c.1373_1374dupTC)上存在一个更进一步纯合性移码凋亡，该凋亡字符水溶性螺旋状-一个环-螺旋状RNA凋亡。此凋亡随之而来病人成母线粒体当中ARNT2RNA躯和蛋白理解减少，无法达到测定水平，这与无义密码子介导凋亡RNA躯分解及ARNT2机制其会完全一致。原作者还发现ARNT2在有数神经递质在内的当中枢神经系统当中以及人胚胎成年期过程的肾管当中存在理解。
该科学研究首次证明了ARNT2在人类神经递质-垂躯传动装置、出生后脑成年期及听觉与胰脏机制当中的关键作用，可能会随之而来进行性神经机制诱发、先天性垂躯机能减退与上皮后的听觉渠道机制障碍。
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编辑： 杨丽立上一篇：什么是高血压高血压
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